Em pessoas-mosaico, diferentes partes do corpo têm DNAs distintos (Ilustração: Nature)

COM O BARATEAMENTO do sequenciamento de DNA, começam a se disseminar serviços de aconselhamento que podem ajudar casais a avaliar riscos de doenças genéticas em seus futuros filhos. Com os genomas do homem e da mulher em mãos, um especialista pode dizer se algum deles possui genes que podem colocar a criança sob risco de alguma síndrome.

Agora, imagine um bebê com uma síndrome genética nascendo de pai e mãe anteriormente apontados como saudáveis. Segundo os geneticistas, isso pode acontecer se um dos pais da criança for um mosaico genético, ou seja, possuir dois genomas diferentes em diferentes partes do corpo. Se a pessoa mosaico faz um único teste genético, seu outro genoma fica oculto, mesmo que tenha sido aquele que contribuiu para o DNA da prole.

O mosaicismo pode ocorrer por diferentes razões, sendo uma delas quando um embrião sofre uma mutação genética numa única célula ainda em estágios iniciais de desenvolvimento. Já é consenso entre cientistas que o câncer, por exemplo, é um caso de mosaicismo, pois um tumor nada mais é do que um grupo de células com genoma diferente do original, defeituoso. Quando não gerava tumores, porém, o mosaicismo era tido mais como uma curiosidade biológica do que como qualquer outra coisa.

Mas essa visão está mudando. No ano passado, por exemplo, a geneticisita Leslie Biesecker, dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA, publicou um artigo pedindo mais atenção ao fenômeno. É um reconhecimento do fato de que se o filho de uma pessoa-mosaico tiver o azar de herdar a parte ruim do genoma, uma doença pode surgir aparentemente do nada.

EVENTO RARO?

Cientistas acreditavam que essa má sorte seria um tipo de evento raro, mas acabam de descobrir que não é tão impossível assim. Em um estudo recente sobre mosaicismo, geneticistas do Baylor College of Medicine, de Houston (EUA), fizeram uma busca por esse tipo de fenômeno em 100 famílias com casos de doenças genéticas. Usando uma técnica nova para identificar mosaicismo, os cientistas escolheram fazer a busca só em famílias nas quais havia esse tipo de mistério: a criança herdando um gene que não estava presente no pai nem na mãe.

Uma criança, claro, pode adquirir uma doença genética em razão de uma mutação nova em seu próprio DNA na fase embrionária. Mas cientistas descobriram que em ao menos 4 das 100 famílias o problema já estava presente na mãe ou no pai. O resultado saiu em um estudo publicado hoje no “American Journal of Human Genetics”. Em muitos casos, os pais só não o haviam desenvolvido a doença eles próprios porque as células de partes diferentes do mosaico corrigiam o problema.

Quatro casos em cem não parece ser muita coisa, mas o número é muito mais frequente do que se esperava –abaixo de 0,5%– em função da incidência de mosaicismo estimada na população geral. Serviços de aconselhamento genético, então, precisarão de atenção redobrada para isso na hora de aconselharem ou desaconselharem casais a continuarem tendo filhos. É um serviço importante. O jornalista Carl Zimmer, do “New York Times” conta em reportagem que um dos casos estudados pelo Baylor College era o de uma mulher-mosaico com três filhos portadores da síndrome de Smith-Magenis, que causa problemas intelectuais e insônia crônica.